توضیحاتی در مورد کتاب Genetics in Ophthalmology
نام کتاب : Genetics in Ophthalmology
ویرایش : 1
عنوان ترجمه شده به فارسی : ژنتیک در چشم پزشکی
سری : Developments in Ophthalmology 37
نویسندگان : B. Wissinger, S. Kohl, U. Langenbeck, F. Bandello
ناشر : S. Karger
سال نشر : 2003
تعداد صفحات : 230
ISBN (شابک) : 3805575785 , 9783805575782
زبان کتاب : English
فرمت کتاب : pdf
حجم کتاب : 66 مگابایت
بعد از تکمیل فرایند پرداخت لینک دانلود کتاب ارائه خواهد شد. درصورت ثبت نام و ورود به حساب کاربری خود قادر خواهید بود لیست کتاب های خریداری شده را مشاهده فرمایید.
توضیحاتی در مورد کتاب :
هدف از این انتشار افزایش درک متقابل و ارتباط بین چشم پزشکان، متخصصان ژنتیک مولکولی، مشاوران ژنتیک و محققان زیست پزشکی است. در فصل مقدماتی، پارادایمهای ژنتیکی فعلی و رویکردهای ژنتیکی تجربی مرتبط با ماهیت اختلالات ارثی مورد بحث قرار میگیرند. سهم زیر در مورد اپیدمیولوژی اختلالات چشمی ارثی مرجع عالی برای ژنتیک و همچنین پزشکان است. نزدیک بینی به عنوان نمونه ای از یک فنوتیپ بالینی پیچیده که در آن ژن ها و محیط در تعامل هستند، ارائه می شود. موضوعات چشمی مولکولی بیشتر، مانند دیستروفی قرنیه، آب مروارید، گلوکوم، نوروپاتی بینایی، رتینوپاتی های رنگدانه ای غیر سندرمی و سندرمی، نقص متابولیسم ویتامین A و دیستروفی های ماکولا از جمله دژنراسیون ماکولا مرتبط با سن، به طور عمیق مورد بررسی قرار می گیرند. این جلد با بررسی کمبودهای بینایی رنگ، بحث در مورد مدل های حیوانی و ژن درمانی، و توضیحات مفیدی از دستگاه های فنی حمایت کننده از بیمارانی که بینایی خود را از دست می دهند، به پایان می رسد.
فهرست مطالب :
Contents......Page 6
A Glimpse into Genomeland......Page 8
Epidemiology of Hereditary Ocular Disorders......Page 23
Interactions of Genes and Environment in Myopia......Page 41
A Molecular Perspective on Corneal Dystrophies......Page 57
Molecular Genetics of Cataract......Page 74
Progress in the Genetics of Glaucoma......Page 90
LHON and Other Optic Nerve Atrophies: The Mitochondrial Connection......Page 101
Retinitis pigmentosa: Genes, Proteins and Prospects......Page 116
Bardet-Biedl Syndrome and Usher Syndrome......Page 133
Genetic Defects in Vitamin A Metabolism of the Retinal Pigment Epithelium......Page 148
Genetics of Macular Dystrophies and Implications for Age-Related Macular Degeneration......Page 162
Genetics of Color Vision Deficiencies......Page 177
Gene Therapy and Animal Models for Retinal Disease......Page 195
Support for Patients Loosing Sight......Page 206
Author Index......Page 222
B......Page 223
C......Page 224
E......Page 225
I......Page 226
M......Page 227
P......Page 228
R......Page 229
V......Page 230
توضیحاتی در مورد کتاب به زبان اصلی :
The objective of this publication is to enhance mutual understanding and communication between ophthalmologists, molecular geneticists, genetic counselors and biomedical researchers. In the introductory chapter, current genetic paradigms and experimental genetic approaches relevant to the nature of hereditary disorders are discussed. The following contribution on the epidemiology of hereditary ocular disorders provides an excellent reference to geneticists as well as clinicians. Myopia is presented as an example of a complex clinical phenotype where genes and environment interact. Further molecular ophthalmogenetic topics, such as corneal dystrophies, cataract, glaucoma, opticus neuropathy, non-syndromic and syndromic pigmentary retinopathies, defects of vitamin A metabolism and macular dystrophies including age-related macular degeneration, are investigated in depth. The volume concludes with a survey of color vision deficiencies, a discussion of animal models and gene therapy, and a useful description of technical devices supporting patients who are losing sight.