دانلود کتاب Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism
کتاب غربالگری نوزادان برای خطاهای مادرزادی متابولیسم نسخه زبان اصلی
دانلود کتاب غربالگری نوزادان برای خطاهای مادرزادی متابولیسم بعد از پرداخت مقدور خواهد بود
توضیحات کتاب در بخش جزئیات آمده است و می توانید موارد را مشاهده فرمایید
توضیحاتی در مورد کتاب Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism
نام کتاب : Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism
ویرایش : 1
عنوان ترجمه شده به فارسی : غربالگری نوزادان برای خطاهای مادرزادی متابولیسم
سری :
نویسندگان : H. Bickel (auth.), Prof. Dr. Horst Bickel, Robert Guthrie Ph.D., M.D., Dr. Gerhard Hammersen (eds.)
ناشر : Springer-Verlag Berlin Heidelberg
سال نشر : 1980
تعداد صفحات : 339
ISBN (شابک) : 9783642674907 , 9783642674884
زبان کتاب : English
فرمت کتاب : pdf
حجم کتاب : 19 مگابایت
بعد از تکمیل فرایند پرداخت لینک دانلود کتاب ارائه خواهد شد. درصورت ثبت نام و ورود به حساب کاربری خود قادر خواهید بود لیست کتاب های خریداری شده را مشاهده فرمایید.
توضیحاتی در مورد کتاب :
اگرچه غربالگری نوزادان تنها 20 سال پیش آغاز شد، و در نتیجه هنوز در مراحل اولیه خود است، در حال حاضر یک نمونه کلاسیک از اطفال پیشگیرانه کارآمد است. در حال حاضر، غربالگری معمول نوزادان که درصد رضایت بخشی از نوزادان تازه متولد شده را پوشش می دهد، تنها در بخش کوچکی از جهان انجام می شود. برای حدود پنج بیماری، نوزادان کافی غربالگری شده اند تا اطلاعات قابل اعتمادی در مورد فراوانی این بیماری ها در جمعیت های مختلف ارائه شود. تفاوت های جالبی در جمعیت هایی با پیشینه های قومی و نژادی متفاوت ظاهر می شود. اهمیت پزشکی غربالگری نوزادان به ویژه در بیماری های متابولیک که خیلی نادر نیستند و درمان موثر آنها به تشخیص زودهنگام بستگی دارد، مانند فنیل کتونوری، گالاکتوزمی، و - یک برنامه غربالگری جدیدتر - کم کاری تیروئید مشهود است. حدود 1 نوزاد از 4000 نوزاد مبتلا به کم کاری تیروئید هستند و می توانند به موقع با هورمون تیروئید جایگزین شوند. از 34.5 میلیون نوزادی که برای فنیل کتونوری آزمایش شده اند، 3000 مورد به موقع تشخیص داده شده است تا با رژیم درمانی از عقب ماندگی ذهنی جلوگیری شود.
فهرست مطالب :
Front Matter....Pages I-XVII
Rationale of Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism....Pages 1-6
Screening for Phenylketonuria....Pages 7-18
Newborn Screening for Maple Syrup Urine Disease (Branched-Chain Ketoaciduria)....Pages 19-28
Homocystinuria and Other Methioninemias....Pages 29-44
Screening for Disorders of Tyrosine Metabolism....Pages 45-57
Neonatal Screening for Histidinemia....Pages 59-66
Newborn Screening for Inherited Disorders of Galactose Metabolism....Pages 67-79
Neonatal Screening for Cystic Fibrosis....Pages 81-87
Newborn Urine Screening....Pages 89-103
Neonatal Screening for Organic Acidurias....Pages 105-121
Significance and Need of Screening for Hyperlipidemia in Childhood....Pages 123-131
Screening for Hemoglobinopathies (Thalassemias and Other Abnormal Hemoglobins)....Pages 133-147
Screening for Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency and Other Erythrocyte Enzyme Defects....Pages 149-154
Neonatal Screening for Muscular Dystrophy....Pages 155-166
Screening for Congenital Hypothyroidism: 4 Years of Experience....Pages 167-178
Neonatal Screening for Hypothyroidism by TSH Determination in Dried Blood....Pages 179-189
Experience with Primary Thyrotropin (TSH) Screening for Congenital Hypothyroidism in Pittsburgh, Pa.....Pages 191-197
Neonatal Screening for Hypothyroidism in Brussels....Pages 199-205
Results of the Toronto Regionalized Screening Program for Detecting Neonatal Hypothyroidism....Pages 207-217
Experience with the Application of a Dried Blood Thyrotropin (TSH) Method for Neonatal Hypothyroidism Screening: Comparative Studies Between Double-Antibody and Solid Phase Radioimmunoassays....Pages 219-228
Methodologic Limitations on the Measurement of Thyroxine from Small Dried Blood Discs: Comparison of Double-Antibody and Solid Phase Radioimmunoassays....Pages 229-239
Summary of the Northwest Regional Hypothyroidism Screening Program....Pages 241-245
Mass Screening of Neonatal Hypothyroidism in Japan....Pages 247-251
Addendum....Pages 253-255
Introductory Remarks....Pages 257-257
Organization of a Regional Newborn Screening Laboratory....Pages 259-270
Medical Backup Needed for Newborn Metabolic Screening Programs....Pages 271-273
Regionalization of Metabolic Screening Laboratories....Pages 275-279
Structure of the System Required to Handle Problems in the European Community Related to Inborn Errors of Metabolism....Pages 281-283
Organization and Legislative of Screening in Belgium....Pages 285-286
Organization of Screening Laboratories....Pages 287-288
Pitfalls in the Microbiologic Assay of Amino Acids in Screening Laboratories....Pages 289-293
Quality Control Trial in a Screening Laboratory....Pages 295-298
System of Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism in Japan....Pages 299-305
Organization of Screening Data on Computer....Pages 307-310
Use of a Computer in a Screening Program....Pages 311-313
Recommendations for Newborn Screening....Pages 315-316
Predictive Medicine: a Goal for Genetic Screening....Pages 317-333
Back Matter....Pages 335-345
توضیحاتی در مورد کتاب به زبان اصلی :
Although neonatal screening was begun only 20 years ago, and is consequently still in its early stages, it is already a classic example of efficient preventive pediatrics. At present, routine neonatal screening covering a satisfactory percentage of newborn babies is carried out in only a small part ofthe world. For some five diseases enough infants have been screened to give reasonably reliable information about the frequency of these diseases in various populations. Interesting differences are beginning to appear in popula tions of different ethnic and racial background. The medical importance of neonatal screening is especially obvious in metabolic diseases that are not too rare and for which effective treatment depends upon an early diagnosis, such as phenylketonuria, galactosemia, and - a more recent screening pro gram - hypothyroidism. About 1 of 4000 newborns is affected with hypothyroidism and can receive timely substitution with thyroid hormone. Of 34.5 million babies tested for phenylketonuria, 3000 cases have been diagnosed in time to prevent mental retardation by means of dietary therapy.