دانلود کتاب Small Supernumerary Marker Chromosomes (sSMC): A Guide for Human Geneticists and Clinicians
کتاب کروموزوم‌های نشانگر اضافی کوچک (sSMC): راهنمای متخصصان ژنتیک و پزشکان انسانی نسخه زبان اصلی
دانلود کتاب کروموزوم‌های نشانگر اضافی کوچک (sSMC): راهنمای متخصصان ژنتیک و پزشکان انسانی بعد از پرداخت مقدور خواهد بود
توضیحات کتاب در بخش جزئیات آمده است و می توانید موارد را مشاهده فرمایید
توضیحاتی در مورد کتاب Small Supernumerary Marker Chromosomes (sSMC): A Guide for Human Geneticists and Clinicians
نام کتاب : Small Supernumerary Marker Chromosomes (sSMC): A Guide for Human Geneticists and Clinicians
ویرایش : 1
عنوان ترجمه شده به فارسی : کروموزوم‌های نشانگر اضافی کوچک (sSMC): راهنمای متخصصان ژنتیک و پزشکان انسانی
سری :
نویسندگان : Thomas Liehr (auth.)
ناشر : Springer-Verlag Berlin Heidelberg
سال نشر : 2012
تعداد صفحات : 233
ISBN (شابک) : 9783642207655 , 9783642207662
زبان کتاب : English
فرمت کتاب : pdf
حجم کتاب : 4 مگابایت
بعد از تکمیل فرایند پرداخت لینک دانلود کتاب ارائه خواهد شد. درصورت ثبت نام و ورود به حساب کاربری خود قادر خواهید بود لیست کتاب های خریداری شده را مشاهده فرمایید.
توضیحاتی در مورد کتاب :
انسانها به طور معمول دارای 46 کروموزوم هستند که هر کروموزوم دو بار جدا از کروموزوم های X و Y در مردان وجود دارد. با این حال، حدود سه میلیون نفر در سراسر جهان دارای 47 کروموزوم هستند: آنها علاوه بر 46 کروموزوم طبیعی، دارای یک کروموزوم نشانگر اضافی کوچک (sSMC) هستند. این sSMC می تواند از هر یک از 24 کروموزوم انسانی منشأ گرفته و اشکال مختلفی داشته باشد. تقریباً یک سوم ناقلان sSMC علائم بالینی را نشان می دهند، در حالی که دو سوم باقی مانده هیچ اثر فنوتیپی را نشان نمی دهند.
این راهنما نشان دهنده اولین کتابی است که در این موضوع منتشر شده است. این آخرین نتایج تحقیقات در مورد sSMC و دانش فعلی در مورد همبستگی ژنوتیپ- فنوتیپ را ارائه می دهد. تمرکز بر تشخیص ژنتیک و همچنین مشاوره ژنتیکی مربوط به دوران بارداری و باروری است. یک ویژگی منحصر به فرد این است که تحقیقات با عمل ملاقات می کند: گزارش های متعدد بیمار جنبه های بالینی را تکمیل می کند و تجربیات خانواده هایی را که با یکی از اعضای خانواده با sSMC زندگی می کنند را به تصویر می کشد.
فهرست مطالب :
Front Matter....Pages i-xx
Introduction....Pages 1-15
Inheritance of Small Supernumerary Marker Chromosomes....Pages 17-19
Formation of Small Supernumerary Marker Chromosomes....Pages 21-29
Small Supernumerary Marker Chromosomes in Genetic Diagnostics and Counseling....Pages 31-46
Small Supernumerary Marker Chromosomes Known To Be Correlated with Specific Syndromes....Pages 47-68
Centric Small Supernumerary Marker Chromosomes....Pages 69-150
Neocentric Small Supernumerary Marker Chromosomes by Chromosome....Pages 151-168
Multiple Small Supernumerary Marker Chromosomes....Pages 169-173
Small Supernumerary Marker Chromosomes Additionally to Other Chromosomal Rearrangements....Pages 175-178
Complex Small Supernumerary Marker Chromosomes....Pages 179-179
Small Supernumerary Marker Chromosomes and Tumors....Pages 181-181
Back Matter....Pages 183-220
توضیحاتی در مورد کتاب به زبان اصلی :
Human beings normally have a total of 46 chromosomes, with each chromosome present twice, apart from the X and Y chromosomes in males. Some three million people worldwide, however, have 47 chromosomes: they have a small supernumerary marker chromosome (sSMC) in addition to the 46 normal ones. This sSMC can originate from any one of the 24 human chromosomes and can have different shapes. Approximately one third of sSMC carriers show clinical symptoms, while the remaining two thirds manifest no phenotypic effects.
This guide represents the first book ever published on this topic. It presents the latest research results on sSMC and current knowledge about the genotype-phenotype correlation. The focus is on genetic diagnostics as well as on prenatal and fertility-related genetic counseling. A unique feature is that research meets practice: numerous patient reports complement the clinical aspects and depict the experiences of families living with a family member with an sSMC.
پست ها تصادفی